3

декабря

2021 год

Диагностика наследственных болезней обмена

Этой теме была посвящена последняя в рамках международного форума секция. Здесь затронули вопросы практического применения тандемной масс-спектрометрии для проведения расширенного неонатального скрининга, возможности газовой хроматографии-масс-спектрометрии для выявления наследственных болезней обмена.

В свою очередь доктор медицинских наук, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, лабораторией селективного скрининга Екатерина Захарова выступила с докладом, посвященным современным лабораторным технологиям в селективном скрининге наследственных болезней обмена веществ (НБО).

НБО включает более 700 нозологических форм. Его клинические проявления не всегда специфичны, а наличие большого числа гено- и фенокопий является объективной причиной, затрудняющей точную диагностику этих заболеваний. Иногда редкие наследственные болезни скрываются под маской детского церебрального паралича, синдрома перинатального поражения нервной системы, ишемического инсульта, болезни Фабри, неонатального гепатита. Одним из эффективных способов их выявления считается скрининг. В России массовый скрининг проводится на пяти болезнях, в 2023 году планируется их расширить до 36.

- Селективный скрининг проводится в три этапа, в рамках которых происходит отбор пациентов на основании перечня «ключевых» клинических симптомов, проведение специальных тестов, в том числе более сложных для подтверждающей диагностики. Если сравнить с первыми качественными тестами на НБО, то сегодня скринирующие тесты стали более чувствительные и специфичные, технологии – мультиплексные, проводить скрининг можно одновременно на несколько болезней, при этом используя не только биохимические, но и молекулярно-генетические тесты и технологии секвенирования нового поколения. Таким образом, селективный скрининг позволяет в десятки раз повысить эффективность выявления редких наследственных болезней, которых с каждым годом становится все больше и их необходимо исключать в первую очередь. Оправдан такой подход и для заболеваний с уже разработанной методикой лечения, а пилотные программы позволят отработать в дальнейшем проведение массового скрининга. Кроме того, применение мультиплексных технологий позволяет сделать такие программы более эффективными, а биохимические тесты могут стать как тестами первой, так и второй линии при выявлении вариантов не ясного клинического значения, – резюмирует спикер.

Отметим, за время работы Екатерина Юрьевна освоила и внедрила в практику отечественного медико-генетического обследования большое число биохимических и молекулярно-генетических методов. Современными инновационными подходами в лечении наследственных болезней она также поделилась с научным сообществом.

Автор: Эльвира Галиханова

Фото: Ксения Радионова

Источник: genomed.admhmao.ru