28

апреля

2021 год

Медицина будущего

В рамках федерального проекта «Организационно-методическое сопровождение по созданию и реализации дополнительных общеобразовательных программ в области генетики» в научной библиотеке СурГУ прошел Всероссийский урок генетики. Организаторами мероприятия, главная цель которого – создание условий для устойчивого познавательного интереса школьников 9–11 классов к изучению генетики и их осознанного выбора будущей профессии, связанной с генетическими технологиями, выступили Федеральный центр дополнительного образования и организации отдыха и оздоровления детей, Всероссийский институт генетических ресурсов растений им. Н. И. Вавилова.

Лекцию, посвященную введению в медицинскую генетику, врач медико-генетической консультации Окружного кардиологического диспансера Святослав Папанов начал с азов – с общего определения понятия «здоровье». Согласно Всемирной организации здравоохранения – это совокупность благополучия физического, духовного и социального аспектов. Если какой-то из этих пазлов отсутствует, то человек уже не может считаться полноценно здоровым. И здесь задача медицины – организовать наблюдение, профилактику и эффективное лечение пациента, дабы вернуть ему прежнюю функцию. К слову, на здоровье человека влияет: образ жизни, окружающая среда и различные генетические особенности. На этом собственно и строится новая идеология здравоохранения, которая основана на принципах персонализации (индивидуальный подход к каждому пациенту), предикции (выявление предрасположенности к развитию заболевания), превентивности (предотвращение появления заболеваний) и партисипативности (мотивированного участия пациента). Так называемая 4П-медицина, базирующаяся на научно-технологических и методологических достижениях в области геномики, транскриптомики, протеомики, метаболомики и биоинформатики.

- В нашей работе – медико-генетической консультации – главное – уточнение наследственных болезней, их около 6–8 тысяч, причиной которых в большинстве случаев является изменение генетической информации. То есть наследственная болезнь – это исключительное состояние, которое ассоциировано с генетическим дефектом. Ряд таких заболеваний делятся на хромосомные, которые диагностируются в начале жизни и имеют специфические симптомы, моногенные, проявляющиеся в любом возрасте, и мультифакториальные болезни – их причинами могут быть генные изменения, внешняя среда, образ жизни, которые приводят к развитию сахарного диабета, артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца, артриту, артрозу и другим. В 2003 году была определена последовательность генов. Если раньше считалось, что их около ста тысяч, то на сегодняшний день их насчитывается не более 20 тысяч. Если же говорить про весь геном, то кодирующая его часть, где и происходят различные мутации, вызывающие болезни, составляет всего 1 % от всего генома. Изучением этого процента мы и занимаемся, – говорит Святослав Игоревич.

Окружной кардиодиспансер специализируется как на ретроспективном, так и на проспективном консультировании, то есть дает рекомендации, уточнения, заключения семьям, в которых родился больной ребенок, и тем, кто обратился еще во время беременности при подозрении на наследственную патологию у плода. В ходе диагностики специалисты составляют родословную, анализируют фенотип (совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретенных в результате индивидуального развития), определяют природу заболевания, кстати, они не всегда могут передаваться потомству, а возникать спонтанно. Например, лекарственные препараты, принимаемые во время беременности, могут спровоцировать различные аномалии, пороки, влиять на нервную систему плода. И в 25 % случаев такие приобретенные заболевания уже не излечимы: «В этом случае болезнь мы уже не исправим, но мы можем на будущее предотвратить этот опыт, изучив все на генетическом уровне, тем более что на сегодняшний день у нас есть для этого все необходимые инструменты и современные технологии».

Сейчас, по мнению врача-генетика, медицина стремительно развивается. Появились новые методики лечения рака, произошли качественные изменения состояния диагностики и лечения психических заболеваний, развивается и генотерапия на уровне зародышевых клеток. Еще через девять лет будет доступно секвенирование генома каждого индивида до рождения, а на прилавках аптек вскоре появятся лекарства на основе продуктов генов! Это не вымысел, а уже новая реальность.

Автор: Эльвира Галиханова